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El amor y la investigación de las enfermedades raras

Beatriz Gil de Azcoiti por Beatriz Gil de Azcoiti
1 marzo, 2022
en Opinamos
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Home Punto de vista Opinamos
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El Día Mundial de las Enfermedades Raras  se celebró hace dos días y curiosamente se le dedica el día último del mes, haciendo alusión indirecta a la rareza de febrero, por ser bisiesto. La OMS estima que existen entre  6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan, en nuestro país, a más de 3 millones de personas.  Un alto porcentaje de estas enfermedades tiene un origen genético y este es el grupo de enfermedades raras al que nuestra Fundación, a través de su Instituto Jérôme Lejeune (que atiende anualmente alrededor de 9.000 pacientes) presta toda su atención. De ahí que queramos celebrar este día mundial hablando de la razón esencial que mueve la investigación de estos síndromes con base genética que afectan aproximadamente al 1 por ciento de los bebés que nacen con algún tipo de anormalidad genética. Algunos de estos síndromes son muy conocidos, como el Síndrome de Down –que no puede considerarse una enfermedad rara– y otros menos como el Síndrome de Angelman, cuyo día se ha celebrado también este mes, el 15 de febrero.
“Las cosas hay que decirlas claramente: la calidad de una civilización se mide por el respeto que le profesa al más débil de sus miembros. No hay otro criterio para juzgarla”.  Con esta afirmación, el Dr. Jérôme Lejeune dejaba claro en qué se apoyaba su espíritu de cuidado de sus pacientes e investigación. Un espíritu anclado en el amor al más débil, que encarna fielmente la Fundación que se creó tras su muerte precisamente para intentar mejorar la vida de sus pacientes, pero también para dar aliento y atención a ellos y a sus familiares. Nuestra Fundación ha apoyado económicamente 74 proyectos desarrollados en centros de investigación españoles y ha conseguido invertir hasta la fecha, en nuestro país, 2.624.183 €, como se puede consultar de forma transparente en su página web.

Es de vital importancia, nunca mejor dicho, investigar y difundir los hallazgos de estas investigaciones respecto a síndromes raros. Muchos padres nos comentan su desazón ante un panorama inhóspito y desconocido, cuando les comunican que su hijo viene al mundo con uno de estos síndromes. Caminan en tinieblas, sin conocer realmente en qué consiste esa enfermedad, qué efectos adversos evolutivos se van a presentar, qué deben hacer ellos para mejorar la vida de sus hijos y, en el fondo…, si serán capaces de sobrellevarla en óptimas condiciones físicas y psíquicas. Se trata de una montaña enorme de dudas e incertidumbre que les cae encima como una losa a plomo, sin pilares que amortigüen el golpe, aderezado normalmente con caras pálidas, con expresiones desalentadoras que vienen a decirles “menuda la que os ha caído encima, pobrecitos”. Esta  desinformación,  además de contribuir a aumentar la congoja de los padres, ayuda a dirigirlos hacia una decisión que lamentarán el resto de sus vidas, la de abortar al niño. Una decisión edulcorada con grandes dosis de engañosa bondad y disfrazada con ese mantra de “es lo mejor para él, va a sufrir mucho en la vida”. Sin embargo, cabría preguntarse realmente quién sufre y por qué sufre: ¿sufre el paciente o las personas del entorno?; ¿ese sufrimiento viene dado sólo por la patología o por el rechazo social que padecen en ocasiones?; ¿qué les hace sufrir más, el síndrome o el sentirse no amados por sus padres, si finalmente no llegan a nacer?; y, a esos padres, ¿qué les hace sufrir más, la patología de su hijo o la soledad a la que se ven abocados por la falta de apoyo médico y humano?

Todas estas cuestiones dejan al trasluz una verdad innegable:  el desamor provoca más sufrimiento que cualquier enfermedad.  Si al recibir la noticia de que un hijo viene con un síndrome de base genética, esos padres reciben cariño y apoyo, el aliento que el amor les produce los llevará, en la mayoría de los casos, a aceptar esa situación y a recibir a su hijo con todos los honores que merece. Y, como una cadena que no tiene fin, ese hijo se sentirá querido y amado tal cual es, actuando como un gran colchón que amortigua el sufrimiento que la patología le pueda acarrear.

Hoy en día, las personas con Síndrome de Down son aceptadas e, incluso, en tono cariñoso esta anomalía cromosómica, la trisomía 21, recibe el sobrenombre del “cromosoma del amor”. Lo que está claro es que una vez que uno decide hacer un hueco en su vida a un ser humano que nace con un síndrome raro percibe y descubre la dosis de humanidad que porta que lo hace único frente al resto del mundo. Sorprende que estas personas generan a menudo dosis importantes (e imprevistas, según muchos testimonios) de amor y cariño expresado, en muchos gestos de entrega a lo largo de la vida. Con frecuencia, los mismos padres que nos hablan de la desazón en el momento de saber que su hijo viene con alguna de estas raras enfermedades, nos cuentan que la realidad es muy distinta a lo que en un primer momento sintieron. Nadie les habla de las bondades de estas personas y la calidad de vida esperada; la sociedad se centra demasiado en lo que les falta, en lugar de mirar más bien qué tienen de especial, qué tienen que aportarnos gracias a su diferencia. Hasta que el profesor Lejeune descubrió la trisomía 21, se pensaba que a las personas con Síndrome de Down “les faltaba algo”, cuando la realidad es bien distinta, son personas a las que les “sobra un cromosoma”… seguramente ese “cromosoma del amor” del que tantos testimonios hablan.

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Directora de Desarrollo Corporativo de la Fundación Jérôme Lejeune.

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