La directora del NICHD, Diana Bianchi, M.D., no tiene miedo de superar los límites. Ella es una exploradora. Durante la escuela de medicina, con mucho gusto abordó un proyecto de investigación que otros consideraron imposible y lo hizo posible. Más adelante en su carrera, no se vio afectada por los silos entre las disciplinas médicas y creó uno de los primeros centros de investigación en la nación para unir a especialistas en obstetricia y pediatría en el cuidado de mujeres y bebés. En su nuevo puesto como directora del NICHD, la Dra. Bianchi vio la necesidad de que el instituto revisara su cartera y registrara las posibles direcciones y actividades de investigación. El Plan estratégico del NICHD resultante describe los ambiciosos objetivos de investigación del instituto para los próximos cinco años.
“No me veo como una pionera como Kary Mullis, quien inventó la PCR (la reacción en cadena de la polimerasa). Pero creo que una de mis contribuciones es conectar a las personas, conectar disciplinas y conectar ideas”, dijo.
Su habilidad para hacer estas conexiones ha ayudado a guiar su carrera y su vida.
Diana Bianchi creció en la ciudad de Nueva York
La Dra. Bianchi, estadounidense de primera generación, fue criada junto con su hermano menor en Yorkville, en el Upper East Side de Manhattan. Su padre era de San Colombano, Italia, y trabajó en la industria hotelera como gerente de un club de campo después de obtener su Ph.D. en economía. Su madre, de Berlín, Alemania, era actriz y profesora de habla y teatro en la Montclair State University (Universidad Estatal de Montclair) en Nueva Jersey. Se conocieron en Johannesburgo, Sudáfrica, y finalmente se establecieron en Nueva York.
Cuando era niña, la Dra. Bianchi estaba muy interesada en la biología y la naturaleza, viendo a su gato dar a luz gatitos y observando animales en el parque. “Aunque mi curiosidad intelectual definitivamente vino del lado de mi padre, soy la «mutación» en la familia”, dijo sobre su fascinación única por la ciencia. A pesar de no compartir sus intereses, nadie en su familia desanimó sus actividades.
Su vecindario también proporcionó ciertas ventajas. “La ciudad de Nueva York es un gran laboratorio viviente. Parte de mi interés en la medicina vino de tomar el transporte público a la escuela, ya sea en el autobús o en el metro. Veía personas con anomalías congénitas y me preguntaba por qué tenían eso, qué estaba mal, qué se podía hacer y si podían sentirse mejor”, comentó.
En la escuela media y secundaria, la Dra. Bianchi asistió a Hunter College High School, en ese entonces solo de mujeres. Tenía una maestra muy dinámica, la Sra. Anita Wells, que enseñaba biología en noveno grado y biología de colocación avanzada en doceavo grado. “Recuerdo claramente que la Sra. Wells discutió un estudio de pruebas prenatales, que luego descubrí que fue financiado por el NICHD”. La discusión despertó los intereses de la Dra. Bianchi y la llevó a trabajar en un laboratorio de citogenética en el Hospital Roosevelt. Esta experiencia le permitió escribir su tesis de licenciatura y, lo que es más importante, la expuso a dos pediatras mujeres. Fue aquí donde la Dra. Bianchi imaginó por primera vez un futuro que conectaba sus búsquedas intelectuales de ser médica e investigadora.
Entrenamiento entre disciplinas
Esta visión influyó en muchas de sus decisiones. Cuando llegó el tiempo de la universidad, la Dra. Bianchi eligió la Universidad de Pensilvania porque tenía un departamento de genética humana, que era muy inusual en esa época, y la escuela de medicina estaba en el campus principal. Durante los cuatro años como estudiante, trabajó con varios miembros del personal en el departamento de genética humana y pasó sus veranos en el Laboratorio de citogenética del Children’s Hospital de Filadelfia.
Sus modelos femeninos a seguir de la época, Elaine Zackai, M.D., genetista médica pediátrica, y Beverly Emanuel, Ph.D., investigadora posdoctoral, reforzaron aún más su visión. Una tenía experiencia clínica, la otra tenía experiencia científica y ambas tenían niños pequeños. Si ellas podían equilibrar una carrera médica y una familia, ella también podría hacerlo.
Cuando se postuló a la escuela de medicina, la Dra. Bianchi quería cumplir el sueño de vivir en California. “Cuando me aceptaron en Stanford, fue alrededor de mi cumpleaños, les dije a mis padres que todo lo que quería para mi cumpleaños era un boleto de avión a California”, recordó. Durante su visita, quedó impresionada por lo felices que estaban los estudiantes de medicina de la Universidad de Stanford, el énfasis del programa en la investigación, el hermoso campus y el clima cálido de California. Se graduó de Penn con el grado de magna cum laude en 1976 y se dirigió al oeste. “Había un espíritu de innovación, excelente educación e investigación. Mi tiempo en Stanford me puso en el camino hacia mi carrera como médica científica.”
Como estudiante de medicina, la Dra. Bianchi trabajó con Howard Cann, M.D., Leonard Herzenberg, Ph.D., y su esposa Leonore Herzenberg, D.Sc. El Dr. Len Herzenberg había inventado recientemente el distribuidor celular activado por fluorescencia (fluorescence-activated cell sorter, FACS), que permitió a los investigadores contar y clasificar diferentes tipos de células a partir de muestras de sangre. Los Herzenbergs estaban interesados en el síndrome de Down, que es causado por una copia extra del cromosoma 21. Uno de sus hijos, Michael, tenía la condición. En ese momento, no había pruebas de detección prenatal disponibles. Los Herzenberg le pidieron a la Dra. Bianchi que usara el FACS para buscar células fetales en muestras de sangre de mujeres embarazadas. Si podían recolectar estas células, podían analizarlas para detectar trastornos genéticos.
“Hay algo en ser joven e ingenuo y sentir que puedes hacer cualquier cosa. En realidad no me di cuenta de lo difícil que sería el proyecto,” dijo la Dra. Bianchi. Ella recuerda conducir por el área de la Bahía de San Francisco, visitar a mujeres embarazadas en sus hogares y extraer sangre de las mujeres y sus parejas para identificar células fetales.
En 1979, publicó un artículo confirmando que era posible detectar células fetales en la sangre materna. Ese mismo año, la Dra. Bianchi pasó una rotación en el Centro Clínico de los NIH, dándole un primer vistazo a su papel en la financiación de la investigación biomédica en todo el país y como el hospital más grande del mundo dedicado a la investigación.
Ella y otros investigadores se basaron en estos primeros hallazgos con avances adicionales, como aislar el ADN de estas células fetales. En 2008, los científicos finalmente desarrollaron una prueba de detección prenatal precisa y no invasiva (comúnmente llamada NIPT) para el síndrome de Down utilizando fragmentos de ADN placentario que flotan en la sangre de las mujeres embarazadas. Dicha prueba de detección se ofreció inicialmente para embarazos con alto riesgo de anomalías cromosómicas fetales, pero en 2014, la Dra. Bianchi demostró que la prueba de detección es igual de útil para mujeres con embarazos generales o de bajo riesgo.
Hacia el final de la escuela de medicina, a la Dra. Bianchi le resultó difícil elegir entre especializarse en obstetricia/ginecología o pediatría. Finalmente eligió la pediatría. El pequeño hospital infantil en Stanford y las bajas tasas de natalidad en San Francisco significaron que su tiempo en California había terminado. “Viví la experiencia de California. Extrañaba a mi familia. Así que, sabía que volvería a la costa este”, dijo. Fue aceptada en una pasantía y especialización en el departamento de pediatría del Boston Children’s Hospital, parte de la Escuela de Medicina de Harvard.
Después de su especialización, la Dra. Bianchi optó por la subespecialización en neonatología-perinatología, una subespecialización que conecta la obstetricia/ginecología con la pediatría al enfocarse en los recién nacidos prematuros que pasan tiempo en cuidados intensivos.
También estaba interesada en la genética, pero la genética médica aún no era una especialidad médica reconocida. Debido a su experiencia en investigación de citogenética, fue aceptada en el laboratorio de Samuel Latt, M.D., Ph.D., quien era jefe de la División de Genética en el Boston Children’s Hospital.
“Fui una de los primeras investigadoras en recibir un Premio Médico-Científico del NICHD”, dijo la Dra. Bianchi. «En ese momento, lo llamaron el K11, y lo obtuve en mi primer intento.” En última instancia, la Dra. Bianchi pasó 13 años en Harvard como aprendiz, médica asistente y profesora auxiliar. También obtuvo la certificación en pediatría, medicina neonatal y perinatal y genética médica.
Bianchi y sus lecciones de resiliencia
“(Como actriz) mi madre fue a muchos castings, y fue rechazada varias veces en relación a cada trabajo que obtuvo. Cuando era más joven, me dije que nunca haría algo así”, recordó la Dra. Bianchi con una sonrisa. “Y luego entré en medicina académica y tuve que lidiar con el rechazo de mis artículos o que mis subvenciones no se financien”. Ella agregó: “Aunque no me di cuenta en ese momento, al ver a mi madre persistir en su búsqueda de actuar, aprendí habilidades relacionadas con la resiliencia«.
Esas habilidades le serían útiles tanto en su vida profesional como personal.
“Quedé viuda a los 28 años”, dijo. “Mi primer esposo, Tim, tenía antecedentes familiares de melanoma, pero entonces no sabíamos lo que sabemos ahora. Poco después de que nos comprometiéramos, le diagnosticaron melanoma. Los dermatólogos pensaron que lo detectaron temprano, pero dos años después, hizo metástasis y murió”. Ella agregó: “No es lo que esperas experimentar a esa edad. Falleció justo cuando estaba terminando mi especialización”.
Luego, cinco años después, su mentor, el Dr. Latt, murió inesperadamente. “En cuanto a la carrera, todos actuaron como si nada hubiera pasado. Los colegas no sabían qué decir. Fui transferida a un nuevo mentor, pero él no estaba tan interesado en mi proyecto. La experiencia fomentó independencia.”
Hoy, la Dra. Bianchi alienta a las personas a buscar ayuda para su dolor. Ella asistió a un grupo de apoyo para jóvenes viudas y viudos, donde finalmente conoció a su segundo esposo, John. Cuando se casaron, pidieron a sus invitados que hicieran donaciones al grupo de apoyo en lugar de regalos de boda. Tienen dos hijos, Joshua y Elliott. La Dra. Bianchi le da crédito a John por ayudarla a equilibrar su carrera y su familia. “No se puede hacer lo que hago sin un cónyuge muy solidario. Mi esposo es una persona que apoya a los demás. Y el hecho de que él sea así me ha permitido hacer lo que hago”, dijo.
A medida que la Dra. Bianchi continuó en su carrera, tuvo la visión de vincular la atención prenatal y pediátrica, pero se encontró con obstáculos. “Intenté realmente conectar a los dos, pero un miembro de la facultad del departamento de obstetricia/ginecología del Brigham and Women’s Hospital me dijo que nunca habían tenido a alguien del Boston Children’s Hospital en su facultad. En esa época, no hacían nombramientos multidisciplinarios.”
Sintetizar oportunidades
En 1993, la Dra. Bianchi se mudó a la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, donde fue reclutada como neonatóloga y líder en genética reproductiva. Para su deleite, Tufts había trasladado su servicio de maternidad al campus principal del Centro Médico. “De repente, surgieron nuevas oportunidades y buscaban a alguien que sintetizara estas oportunidades”. El ambiente en Tufts era muy multidisciplinario y universitario. Los departamentos de obstetricia/ginecología, pediatría, neonatología y genética trabajaron en estrecha colaboración, lo que no solo facilitó la atención coordinada, sino que condujo a un manual galardonado, Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient (Fetología: diagnóstico y manejo del paciente fetal), que se ha traducido al mandarín, japonés y español.
Durante su tiempo en Tufts, la Dra. Bianchi subió de rangos académicos y de liderazgo y, entre muchos roles, fue jefa de la División de Genética en el departamento de pediatría y fue Profesora “Natalie V. Zucker” de pediatría, obstetricia y ginecología, una cátedra. En 2008, la Dra. Bianchi participó en el Executive Leadership in Academic Medicine (Programa de liderazgo ejecutivo en medicina académica) (ELAM) de Hedwig van Ameringen, donde tuvo que desarrollar un proyecto de acción. Fue entonces cuando esbozó las ideas para el Mother Infant Research Institute (Instituto de investigación de la madre y el niño) (MIRI).
“Cuando regresé del ELAM, estaba envalentonada. Había tres institutos de investigación en Tufts, pero ninguno estaba dedicado a la salud de la mujer o la pediatría,” dijo. Ella presentó un caso de negocios sobre por qué el centro médico necesitaba un instituto enfocado en problemas de salud que pudieran ser atendidos por un equipo con experiencia en obstetricia y pediatría.
En 2010, el MIRI se estableció en Tufts, y la Dra. Bianchi fue nombrada directora ejecutiva fundadora.
Seguir los datos
A lo largo de sus 23 años en Tufts, la Dra. Bianchi continuó haciendo descubrimientos científicos innovadores. “Una de las cosas que siempre les digo a mis aprendices es que no se fijen tanto en una hipótesis de manera que si los resultados no les dan lo que esperan, se sientan decepcionados. Se cegarán a lo que realmente están viendo. Tienen que seguir a donde les lleven los datos.”
Por ejemplo, cuando los resultados de la NIPT eran confusos, algunos proveedores declararon que la prueba era inexacta. “Si uno observaba los datos y el seguimiento clínico, uno se daba cuenta de que la prueba era precisa. Simplemente no entendimos lo que nos decían los resultados de la prueba. Como un ejemplo, resultó que los tumores maternos estaban derramando ADN en la sangre de la mujer embarazada y dando un resultado falso positivo en la prueba”. Los hallazgos de que la NIPT podría detectar el cáncer en mujeres embarazadas abrieron discusiones sobre cómo los médicos deben manejar resultados inesperados y a veces limitados en el manejo de la atención al paciente.
La investigación de la Dra. Bianchi también condujo al descubrimiento del “microquimerismo fetal”, que ocurre como resultado del embarazo. Su trabajo demostró que las células fetales persisten en el cuerpo de la madre, incluso hasta 27 años después del parto. Pueden retener propiedades similares a las células madre y posiblemente ayudar a reparar los órganos maternos. Estas células fetales también pueden desempeñar un papel a largo plazo en la salud de la madre y posiblemente explicar por qué el embarazo reduce el riesgo de una mujer de ciertas afecciones, como el cáncer de mama.
La Dra. Bianchi también continuó estudiando el síndrome de Down, explorando si los tratamientos ofrecidos durante el embarazo podrían mejorar los resultados de salud a largo plazo. En 2009, su equipo demostró que reducir el estrés oxidativo puede ser un posible objetivo farmacológico. “Hace diez años, habría dicho: ‘Esto es una locura’. Pero tenemos evidencia preliminar que sugiere que podemos mejorar el desarrollo del cerebro, el aprendizaje y la memoria en modelos experimentales en ratones con síndrome de Down. Al facilitar el tratamiento prenatal, uno puede obtener un aumento en las habilidades para la vida independiente en las personas.”
La Dra. Bianchi sigue siendo apasionada de su trabajo, pero aún se conecta con otros intereses. “Si tuviera otra carrera, habría sido docente en un museo de arte. Me encantan las historias relacionadas con las pinturas.” Ella también es una “completista de Vermeer,” lo que significa que su objetivo es ver todas las pinturas de Vermeer en persona. “El arte te enseña a ser un excelente observador. Siempre me reto cuando voy a ver estas pinturas, a ver algo nuevo en ellas. Uno puede hacer lo mismo con sus datos. Uno cree que lo entiende, pero uno puede verlo de muchas maneras diferentes y desafiarse a si mismo para encontrar una nueva interpretación.”
La Dra. Bianchi también ve paralelismos entre la solicitud de becas y la pintura. “Siempre disfruté solicitar becas. Es similar a crear una pintura gigante, y uno solo está exponiendo su visión. La gente va a reaccionar a eso. Lo amarán o lo odiarán o lo considerarán más o menos. En el proceso de esa creación, uno aprende mucho y se ve obligado a pensar en el siguiente paso”, dijo.
Pasar la antorcha
Su pasión por la investigación se ve reforzada por su compromiso de guiar a la próxima generación y ser un modelo a seguir para las científicas más jóvenes.
“La Dra. Bianchi siempre será la persona que me animó, que me enseñó a hacer realizar buena ciencia y que me enseñó a pensar creativamente”, dijo Jill L. Maron, M.D., Ph.D., quien se capacitó con la Dra. Bianchi durante muchos años y la sucedió como directora ejecutiva de MIRI. “Aquí había una verdadera modelo a seguir que nunca se rindió, que siguió adelante, que se permitía un día sentirse triste y decir: ‘Bueno, ahora es mejor que volvamos al trabajo’. Todavía trato lo mejor que puedo para adoptar ese enfoque en mi propia vida y como mentora.”
“La Dra. Bianchi ha sido una de mis mentoras científicas y profesionales más formativas”, agregó Andrea Edlow, M.D., M.Sc., una ex aprendiz que ahora es profesora auxiliar de obstetricia, ginecología y biología reproductiva en la Escuela de Medicina de Harvard. ”Su curiosidad intelectual, innovación científica y rigor, compromiso con la guía de mujeres en ciencias y médicas científicas, y descubrimientos impactantes que cambian la práctica, son cualidades definitorias de ella y su trabajo que pasaré buscando emular durante mi carrera. Siempre le estaré agradecida por su firme apoyo durante los momentos de gran transición personal y profesional, ya sea el nacimiento de mi primer hijo o el inicio de mi propio laboratorio. Bromeamos diciendo que es mi ‘madre científica,’ pero es realmente cierto.”
En 2016, la Dra. Bianchi eligió superar sus propios límites una vez más cuando dejó Tufts después de su nombramiento como directora del NICHD, un puesto que algunos llaman el “pediatra de la nación”.
“Lo que más me gusta de trabajar en los NIH es que somos la ‘Casa de la Esperanza’ y nuestra misión es muy clara. No estamos dirigiendo un negocio, estamos aquí para ayudar, para avanzar la ciencia en nombre de mejorar la vida de las personas. Es la misión más pura”, dijo.
También continúa realizando investigaciones, liderando un laboratorio en la Rama de Genética Médica en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, donde ella y su equipo estudian hallazgos genómicos secundarios que se detectan mediante el examen prenatal de rutina, entendiendo si el ADN libre de células en el líquido amniótico puede ofrecer información sobre cómo tratar afecciones genéticas o de salud durante la etapa prenatal, y desarrollar terapias prenatales para el síndrome de Down.
Durante su corto tiempo en el NICHD, ha recibido múltiples honores, incluido el Colonel Harland D. Sanders Lifetime Achievement Award in Genetics (Premio Coronel Harland D. Sanders a la Trayectoria en Genética) de March of Dimes en 2017 y el J.E. Wallace Sterling Lifetime Achievement Award in Medicine (Premio Wallace Sterling a la Trayectoria en Medicina) de Stanford, también en 2017. Recibió un doctorado honorario de la Universidad de Ámsterdam en 2020. Ha publicado más de 300 artículos revisados por colegas.
Tanto en su vida profesional como personal, la Dra. Bianchi continúa enfatizando la importancia de conectarse con nuevas ideas y continuar desafiándose a uno mismo, sin importar la posición o edad. “La ciencia multidisciplinaria es crítica. No es bueno quedarse en una caja. Por ejemplo, voy a dar una charla sobre inteligencia artificial, y no sé mucho al respecto. Para prepararme, estoy leyendo y hablando con expertos.”
Artículo publicado anteriormente en el NICHD Español
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